Podstawy genetyki

obowiązkowe

w sali

Celem zajęć jest zapoznanie studentów logopedii z podstawami genetyki, w szczególności biologią molekularną komórki: procesami transkrypcji, translacji, regulacji ekspresji genów, epigenetyką oraz elementami genetyki medycznej: analizą rodowodów, wzorcami dziedziczenia.

Zajęcia prowadzone w formie wykładów obejmują następujące zagadnienia:

1. budowa DNA, RNA, białek; zjawiska mitozy i mejozy;

2. struktura i funkcja genomu: procesy replikacji, transkrypcji, translacji, regulacja ekspresji genów, zjawiska epigenetyczne;

3. zmienność genetyczna: proces mutagenezy, rodzaje i przyczyny mutacji, wpływ mutacji na organizm człowieka, polimorfizm genetyczny;

4. podstawy cytogenetyki: budowa chromosomu, kariotyp, metody badania kariotypu, najczęstsze zespoły genetyczne spowodowane aberracjami chromosomów;

5. analiza rodowodów, typy dziedziczenia, podstawy wywiadu lekarskiego na potrzeby poradnictwa genetycznego.

Genetyka medyczna

L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad

tłum. B. Kałużewski, wydanie II polskie

Wyd. Elsevier Urban & Partner

ma wiedzę na temat budowy i czynności organizmu, niezbędną do wykonywania zawodu logopedy, a także do prowadzenia własnych badań: zna podstawy anatomii i fizjologii narządu słuchu, mowy i głosu oraz układu

nerwowego człowieka, podstawowe objawy i przyczyny wybranych zaburzeń i chorób zachodzących w tych narządach i układach w różnych okresach życia człowieka, a także metody ich diagnozowania; posiada podstawową wiedzę na temat etiologii zaburzeń psychicznych u dzieci i kryteriów diagnozowania tych zaburzeń, a także zna podstawy genetyki człowieka

rozumie, jak złożone są anatomia i fizjologia człowieka, w tym zjawiska głosu, mowy i słuchu, dlatego konsultuje się z różnymi specjalistami: lekarzem, pedagogiem, psychologiem w celu sformułowania prawidłowej diagnozy oraz planuje i prowadzi, na podstawie analizy objawów i wyników badań pacjenta, terapię logopedyczną

rozumie potrzebę poszerzania swojej wiedzy o informacje z dziedzin medycznych pokrewnych logopedii, a także umie współpracować z lekarzami-specjalistami podczas planowania i organizacji procesu terapeutycznego

test jednokrotnego wyboru

Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest uzyskanie ponad 50% maksymalnej ilości punktów z testu oraz obecność na wszystkich wykładach.

Obecność na wszystkich wykładach jest obowiązkowa.