University of Warsaw - Central Authentication System
Strona główna

Mitochondrial diseases - causes and diagnostic aproaches

General data

Course ID: 1400-227ChMPiD
Erasmus code / ISCED: 13.1 Kod klasyfikacyjny przedmiotu składa się z trzech do pięciu cyfr, przy czym trzy pierwsze oznaczają klasyfikację dziedziny wg. Listy kodów dziedzin obowiązującej w programie Socrates/Erasmus, czwarta (dotąd na ogół 0) – ewentualne uszczegółowienie informacji o dyscyplinie, piąta – stopień zaawansowania przedmiotu ustalony na podstawie roku studiów, dla którego przedmiot jest przeznaczony. / (unknown)
Course title: Mitochondrial diseases - causes and diagnostic aproaches
Name in Polish: Choroby Mitochondrialne - przyczyny i diagnostyka
Organizational unit: Faculty of Biology
Course groups: (in Polish) Przedmioty obieralne na studiach drugiego stopnia na kierunku bioinformatyka
Elective subjects
Facultative courses, BIOTECHNOLOGY, specialization level (2nd study cycle), spec.: BMed
ECTS credit allocation (and other scores): 3.00 Basic information on ECTS credits allocation principles:
  • the annual hourly workload of the student’s work required to achieve the expected learning outcomes for a given stage is 1500-1800h, corresponding to 60 ECTS;
  • the student’s weekly hourly workload is 45 h;
  • 1 ECTS point corresponds to 25-30 hours of student work needed to achieve the assumed learning outcomes;
  • weekly student workload necessary to achieve the assumed learning outcomes allows to obtain 1.5 ECTS;
  • work required to pass the course, which has been assigned 3 ECTS, constitutes 10% of the semester student load.
Language: Polish
Prerequisites (description):

(in Polish) Przedmiot przeznaczony dla studentów studiów magisterskich
Mode:

Classroom
Full description: (in Polish)

Wykład 1: Budowa i wewnątrzkomórkowa architektura mitochondriów. Dynamika sieci mitochondrialnej.

Wykład 2: Genetyka chorób mitochondrialnych (z uwzględnieniem schorzeń o dziedziczeniu mitochondrialnym, mendlowskim i wielogenowym)

Wykład 3: Metabolizm energetyczny mitochondriów

Wykład 4: Rola mitochondriów w sygnalizacji wapniowej

Wykład 5: Współdziałanie mitochondriów i jądra komórkowego (t.zw. retrograde signalling) – biogeneza mitochondriów, Stres mitochondrialny; mitochondria w starzeniu i chorobach neurodegeneracyjnych

Wykład 6: Mitochondria i mitochondrialny DNA w rozwoju nowotworów

Wykład 7: Mitochondria w śmierci komórek; apoptoza, autofagia, nekroza

Wykład 8: Zaburzenia funkcjonowania mitochondriów w chorobach metabolicznych

ćwiczenia:

Analiza DNA w chorobach mitochondrialnych oraz badanie ekspresji genów kodujących białka mitochondrialne

Badania histopatologiczne w diagnostyce chorób mitochondrialnych. Modelowanie chorób mitochondrialnych.

Badanie szybkości oddychania oraz ocena potencjału błony mitochondrialnej i wytwarzania reaktywnych form tlenu w komórkach prawidłowych oraz z defektami mitochondrialnym.

Badanie odpowiedzi wapniowej komórek traktowanych różnymi bodźcami - wpływ uszkodzenia mitochondriów.

Bibliography: (in Polish)

Genetyka medyczna i molekularna red. Jerzy Bal PWN 2017

Biochemia Gregory J. Gatto , Jeremy M. Berg , John L. Tymoczko , Lubert Stryer, PWN 2018

Publikacje naukowe:

1: Craven L, Alston CL, Taylor RW, Turnbull DM. Recent Advances in Mitochondrial Disease. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2017 Aug 31;18:257-275. doi: 10.1146/annurev-genom-091416-035426.

2: Lightowlers RN, Taylor RW, Turnbull DM. Mutations causing mitochondrial disease: What is new and what challenges remain? Science. 2015 Sep 25;349(6255):1494-9. doi: 10.1126/science.aac7516.

3: Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, Hirano M, Koga Y, McFarland R, Suomalainen A, Thorburn DR, Zeviani M, Turnbull DM. Mitochondrial diseases. Nat Rev Dis

Primers. 2016 Oct 20;2:16080. doi: 10.1038/nrdp.2016.80.
Learning outcomes: (in Polish)

Zna budowę i funkcje komórkowe mitochondriów. (S3_W01)

Zna konsekwencje zaburzeń funkcjonowania łańcucha oddechowego. (S3_W01)

Zna sposoby badania funkcji mitochondriów przy użyciu różnych technik i urządzeń. (S3_W05)

Zna techniki histologiczne i genetyczne służące do diagnostyki chorób mitochondrialnych i potrafi interpretować uzyskane wyniki badań. (S3_W02)

Poprawnie stosuje podstawowe pojęcia z zakresu genetyki mitochondrialnej i bioenergetyki. (S3_W01)

Analizuje zależności między zmianami w genotypie a powodowanymi przez nie zmianami w fenotypie w przypadku chorób mitochondrialnych. (S3_U01)

Potrafi zaprojektować doświadczenie pozwalające na ocenę funkcjonowania mitochondriów. (S3_U03)

Pod kierunkiem opiekuna planuje badania laboratoryjne pozwalające na potwierdzenie lub wykluczenie choroby mitochondrialnej. (S3_U03)

Interpretuje wyniki badań łańcucha oddechowego. (S3_K01)
Assessment methods and assessment criteria:

Oral examination covering the topics of classes and lectures

Classes in period "Winter semester 2023/24" (past)

Time span: 2023-10-01 - 2024-01-28
Selected timetable range:
Navigate to timetable
Type of class:
Lab, 30 hours more information
Lecture, 15 hours more information
Coordinators: Katarzyna Tońska
Group instructors: Agnieszka Piotrowska-Nowak, Katarzyna Tońska, Krzysztof Zabłocki
Students list: (inaccessible to you)
Examination: Course - Examination
Lab - Grading
Lecture - Examination
Mode:

Classroom
Course descriptions are protected by copyright.
Copyright by University of Warsaw.
Krakowskie Przedmieście 26/28
00-927 Warszawa tel: +48 22 55 20 000 https://uw.edu.pl/ contact accessibility statement USOSweb 7.0.3.0 (2024-03-22)