Geny i neurony - czyli neurogenetyka

biologia
biotechnologia

monograficzne
uzupełniające

Celem zajęć w ramach przedmiotu jest przedstawienie słuchaczom i zaznajomienie ich z problematyką charakterystyki i identyfikacji podłoża molekularnego, metod diagnostyki i problemów poradnictwa genetycznego a także bioetycznych aspektów badań genetycznych w odniesieniu do genetycznie uwarunkowanych chorób układu nerwowego człowieka.

w sali

Choroby neurologiczne traktowane są obecnie przez WHO jako jedno z największych zagrożeń dla zdrowia publicznego. Stanowią grupę jednostek, których przyczyną są zaburzenia prawidłowego funkcjonowania obwodowego lub ośrodkowego układu nerwowego. Charakteryzują się heterogennym obrazem klinicznym zależnym od regionu układu nerwowego zaangażowanego w proces patogenny. Analiza transkryptomu człowieka wykazuję, że ponad 60% białek ulega ekspresji w układzie nerwowym a ponad 1000 genów ma podwyższoną ekspresje w mózgu w stosunku do pozostałych tkanek. Tak więc udział czynników genetycznych w etiopatogenezie chorób neurologicznych jest oczywisty. Badania genetyczne pozwoliły na zidentyfikowanie szeregu genów, których mutacje stanowią podłoże chorób neurologicznych, szereg prowadzonych badań pozwala na zrozumienie patologii poszczególnych jednostek jak również wprowadzenie badań diagnostycznych i zindywizualizowanej terapii w odniesieniu do coraz większej liczby jednostek.

Neurogenetyka, szczególnie w ujęciu medycznym, jest dziedziną łącząca wiedzę dotyczącą funkcjonowania układu nerwowego człowieka z analizą wpływu czynników genetycznych na dysfunkcje układu nerwowego – fenotyp chorobowy.

Przedmiot ma formę wykładu. Ma umożliwić słuchaczom zapoznanie się z najnowszymi osiągnięciami genetyki medycznej w odniesieniu do chorób neurologicznych i krytyczne spojrzenie na możliwości ich wykorzystania zarówno w badaniach nad podłożem chorób neurogenetycznych, oraz w ich diagnostyce. Przedmiot utrwali wiedzę dotyczącą sposobów dziedziczenia, modelowych chorób dziedzicznych, ryzyka ich wystąpienia czy bioetycznych aspektów badań genetycznych.

W ramach wykładu omówione zostaną podstawy genetyczne szeregu chorób neurologicznych, głównie ośrodkowego układu nerwowego zaliczanych do grupy leukodystrofii, padaczek, chorób neurodegeneracyjnych, chorób nerwowo-mięśniowych oraz zaburzeń rozwojowych i niepełnosprawności intelektualnej.

W odniesieniu do każdej z grup zaburzeń przedstawione zostanie podłoże molekularne, z uwzględnieniem znanych i potencjalnych genów sprawczych, mechanizmów komórkowych oraz czynników modyfikujących. Jako, że omawiane będą cechy genetycznie uwarunkowane, wykłady obejmą wprowadzenie z genetyki człowieka w tym problemy diagnostyki, poradnictwa genetycznego i związanych z nimi problemów etycznych.

Tematy wykładów obejmują:

1. Wprowadzenie do genetyki chorób neurologicznych (dziedziczenie mendlowskie i wielogenowe, zmienność materiału genetycznego i metody analizy w odniesieniu do wybranych chorób neurogenetycznych)

2. problemy neurogenetyki wieku rozwojowego - heterogenność fenotypu i podłoża molekularnego

- niepełnosprawność intelektualna, padaczki, encefalopatie padaczkowe choroby ze spektrum autyzmu

- choroby nerwowomięśniowe, nerwowometaboliczne i demieliniczacyjne

3. problemy neurogenetyki wieku dorosłego

- choroby o późnym początku

- mutacje dynamiczne jako podłoże chorób neurodegeneracyjnych

4. testy genetyczne i poradnictwo genetyczne w odniesieniu do chorób neurogenetycznych zarówno wieku rozwojowego jak i późnego

5. najnowszych technologie analizy na poziomie genomu i ich zastosowania w badaniach nad chorobami neurogenetycznymi jak i ich diagnostyce

Bal J. (red.) Genetyka medyczna i molekularna. PWN. Warszawa 2017

Mitchell K (red) The Genetics of neurodevelopmental disorders. John Wiley and Sons, Inc, Hoboken, New Jersey 2015

Strachan T, Goodship J, Chinnery P. Genetics and genomics in medicine. Garland Science, Taylor and Francis Group, LLC 2015

Wood.NW (red) Neurogenetics A guide for clinicians. Cambridge Medicine 2012

Warner TT, Hammans SR Practical Guide to Neurogenetics. Saunders Elsevier 2009

ma wiedzę o dziedziczeniu chorób człowieka (S3_W01)

ma pogłębioną wiedzę o molekularnym podłożu wybranych chorób genetycznych układu nerwowego (S3_W01)

ma pogłębioną wiedzę o procesie neurodegeneracji (S3_W01)

potrafi korzystać ze źródeł naukowych i ma krytyczne podejście do uzyskiwanych informacji (S3_K01)

zauważa konsekwencje wynikające z postępu technologicznego w dziedzinie analiz genetycznych (S3_U01)

rozumie podstawowe uwarunkowania bioetyczne neurogenetyki (S3_W06)

rozumie znaczenie szerzenia wiedzy o chorobach genetycznych układu nerwowego i możliwościach ich leczenia (S3_K02)

Egzamin pisemny

nie dotyczy